Seltene Erbkrankheiten: Exom-Sequenzierung mit hoher Diagnoserate

Los Angeles/Houston – Mehr als ein Jahrzehnt nach der Entschlüsselung des menschlichen Erbguts erhält die Genom-Sequenzierung langsam Einzug in die klinische Medizin. Zwei US-Zentren stellen in JAMA (2014; doi:10.1001/jama.2014.14601 und 14604) ihre ...

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