Muskeldystrophie oder Arrhinie: Ein toxisches Protein kann zwei genetische Erkrankung

https://cfcdn.aerzteblatt.de/bilder/150178-640-0 Research Triangle Park/North Carolina – Ein und derselbe Gendefekt kann manchmal völlig unterschiedliche Folgen haben. US-Forscher berichten in Science Advances (2023; DOI: 10.1126/sciadv.abq7744), dass Mutationen im SMCHD1-Gen die Produktion des Transkriptionsfaktors DUX4... [weiter lesen]

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