Williams Beuren Syndrom

Hallo, wir haben eine vier Monate alte Tochter Lilly, die WBS hat. Zur Zeit macht uns etwas zu schaffen, das sie eine Bera gemacht bekommen soll, das allerdings in Narkose. Sie hat wohl auch eine pulmonale Aortenstenose doch die ist noch sehr gering. Zum jetzigen Zeitpunkt ist sie aber ganz normal entwickelt. hat jemand schon Erfahrung mit einer Bera-Untersuchung?

Hallo Sandrinchen!

Erstmal herzlich Willkommen bei Elternfragen.net und viel Spaß hier in unserer netten Runde!

Zu Deinem Beitrag:

Was ist eine Bera-Untersuchung?

Liebe Grüße, Andrea

Hallo, Sandrinchen,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier im Forum. Ich hoffe, du fühlst dich hier wohl und wir lesen öfter mal von dir. :shy_flower:


Leider - oder Gott sei Dank, je nach Standpunkt - habe ich von Williams-Beuren-Syndrom keine Ahnung. Aber weiter unten hat Pepprinzessin schon mal dazu geschrieben, vielleicht sind da Infos für dich dabei, oder du schickst ihr mal eine PN, denn sie ist wohl nicht so sehr oft im Forum. Austauschen könnt ihr euch natürlich lieber hier, damit wir anderen auch was zum Thema erfahren. Und wenn neue Betroffene hinzu kommen ist es noch interessanter...

Liebe Grüße

Ute

Wir haben BERA bislang nur im Spontanschlaf versucht und werden es wohl auch noch mit Sedierung (schreibt man das so?) versuchen müssen.Allerdings hört er doch relativ vernünftig,sodass ich das wohl noch ne Weile vor mir her schiebe.

BERA ist ein Hörtest der gemacht wird wenn die OAE´s versagen.Allerdings ist die Untersuchung sehr störanfällig und wird oft mittels kleiner Narkose gemacht,weil man ganz ruhig liegen oder schlafen muss.

Hi Pepprinzessin!

Danke für die Erklärung von dem Bera-Test!

Liebe Grüße, Andrea

Kein Problem Andrea.
Mach ich doch gerne,wenn ich es weiß.
Vielleicht brauche ich mal die Hilfe von anderen und dann bin ich auch froh wenn ich es erklärt bekomme.

Das beste ist es, fachliche Abkürzungen hier im Forum zu vermeiden.
Das macht das lesen von Beiträge für alle einfacher ;)

Liebe Grüße

Michael

Naja, Abkürzungen für geläufige Sachen gehen ja noch, wie z.B. die U-Untersuchungen als U1, U2, U3 etc. oder so Sachen wie EKG kennt wohl auch mittlerweile jeder. Bei solchen Sachen wie "Bera-Test" könnte man vielleicht direkt in Klammern hinterschreiben: spezieller Hörtest oder sowas, wer dann noch Fragen hat, der kann diese ja stellen.

Viele Grüße, Andrea

:s_thumbup:

Tut mir Leid das ich das nicht ausgeschrieben habe, das sind halt die Begriffe, die auch wir immer nur genannt bekommen und dann muß man selbst rausfinden was das ist.

Liebe Grüße danke für die Antwort

Dabei können wir dir ja auch helfen.

Aber wenn man als Betroffene(r) oder als medizinisches Fachpersonal mit solchen Begriffen tagtäglich hantiert, vergisst man oft, dass die meisten Andere damit wenig anfangen können.

Darum ist es Sinnvoll, wenn es geht, im Forum hier so wenig wie möglich Abkürzungen zu verwenden und medizinische Fachausdrücke zu erklären, oder erklären zu lassen.

Liebe Grüße

Michael

Dachte ich schreibe mal eine Kleinigkeit wegen Sohnemann.

Also momentan ist soweit alles ok.Er ist zwar ein bisschen langsam was die Entwicklung angeht,aber das ist nicht so schlimm.Mittlerweile ist er 11 Monate.Er übt hier und da von alleine zu sitzen,reicht man ihm die Hände tippelt er durch die Wohnung.Die ersten Wörter werden geübt,nur das Krabbeln will noch nicht recht klappen.Momentan rollt und robbt er noch durch die Gegend.

Das EEG wurde endlich gemacht und weist nur leichte Veränderungen auf.Die Abklärung von neurologischer Seite fiel sehr positiv aus.Klar hat er Defizite,aber auf Grund der schwere des Herzfehlers hätte niemand von den Ärzten gedacht das er sich so gut macht.Können die Frühförderung hinten anstellen,da er zu Hause und mit der Krankengymnastik ausreichend gefördert ist.

Selbst die BERA Untersuchung,dieser Hörtest,brauch ich nicht machen lassen.Die Ärztin fand es unnötig,da er auch auf kleine Geräusche reagiert und in die Richtung schaut.Sie hat mir die BERA so erklärt das man damit nur messen kann das etwas im Gehirn ankommt,nicht aber ob es verarbeitet wird.Wenn man z.B. mit nem Papier knistert und er schaut danach in die Richtung weiß man das er hört und es auch richtig verarbeitet wird.Somit können wir uns diesen Stress und den unnötigen Klinikaufenthalt sparen.

Mit dem Essen wird es auch langsam besser.Nach langer Probezeit steigert er die Menge und verträgt jetzt auch mehr,bekommt nicht mehr so oft Bauchschmerzen und Verstopfung.Nur stückig darf es immer noch nicht sein,sonst würgt er das gesamte Essen wieder raus und macht als ob er erstickt.Das werden wir uns für die nächsten Monate vornehmen.

Denke das war mal so das Wichtigste.

Würden uns freuen noch andere Betroffene kennenzulernen und Kontakt zu halten oder das sich auch andere für dieses Thema interessieren.

Hallo Pepprinzessin,

ich gehöre zu jenen, die vom William Beuren Syndrom keinen blassen Schimmer haben, habe mich eben in Wikipedia ein bißchen dazu informiert.
Es ist interessant, zu lesen, wie Dein Sohn sich entwickelt und es ist erfreulich, dass alles sich viel besser entwickelt als wohl Eure Ärzte anfangs dachten, wenn ich das richtig herauslese...?
Ist er Euer erstes Kind?
Wie gestaltet sich eigentlich Euer Tagesablauf? Kannst Du mit Deinem Sohn trotz der Krankheit auch Dinge unternehmen wie Babyschwimmen oder Krabbeltreff?
Entschuldige, falls ich jetzt vielleicht zu neugierig war... ich würde mich freuen, wieder von Dir zu lesen.

Liebe Grüsse,
Tina

Hallo!
Also wir führen schon ein relativ normales Leben.Wir haben halt weniger Freizeit und mehr Arzt Termine,aber sonst ist es nicht anders als bei anderen Familien.Momentan gehen wir halt zu keiner solchen Gruppe,das werden wir aber wohl auch noch machen wenn wieder ein bisschen Ruhe einkehrt.Unsere Tochter ist im August in den Kiga gekommen und wie es halt so ist im ersten Jahr,oft krank.Luca bekommt auch öfter was ab,da er ja auch mit den Kindern Kontakt hat.
Ansonsten gönne ich mir Auszeit wenn ich zum Sport gehe.Luca geht dann zur Kinderbetreuung und das macht ihm großen Spass.Er kommt regelmäßig raus und hat was neues gelernt,z.B. das Hochziehen zum Stand,neue Laute bzw. Wörter sollen es glaube ich sein,...Denke das tut uns beiden immer gut.Er ist unter Kindern in seinem Alter und ich kann auch mal loslassen.
Das mit den Ärzten hast du richtig verstanden.Und mal ehrlich,bislang hat mich auch noch niemand drauf angesprochen weil er hinterher hängt,höchstens weil er so nett ist.Die wissen halt auch nicht was für Arbeit dahinter steckte die Entwicklung so voran zu treiben.

Hallo Pepprinzessin,

danke für Deine Antwort. Ich finde, Du kannst stolz auf Dich sein und ich glaube Dir gern, dass die wenigsten einschätzen können, was Du und Dein Mann leistest, damit Euer Sohn Fortschritte macht, wenn Du allerdings so positive feedbacks kriegst, dass Dein Sohn so lieb ist, kannst Du Dich doch freuen - ist doch eine Bestätigung, dass alles richtig läuft.
Ich bin Mutter von fast zweijährigen Zwillingen, da wird man ab und an auch angesprochen so a la "och sind die süß, brav, lieb, aber die viele Arbeit etc." - es sind oft dieselben wiederkehrenden Kommentare und ich merke desöfteren, dass die Umwelt meist falsche Vorstellungen von unserem Alltag hat - das geht Dir mit Sicherheit auch öfter mal so, Pepprinzessin, was?
Ich wünsche Dir, dass es Stück für Stück etwas leichter werden wird, sich Dein Sohn gut entwickeln wird, Deine Tochter gern in den Kiga geht und Du genügend Zeit für Dich hast, um wieder Kraft und Ruhe für den Alltag zu tanken.

Liebe Grüsse,
Tina

Hallo, deine Nachricht ist ja schon ziemlich alt, hoffe aber das wir trotzdem Kontakt aufnehmen können. Habe ebenfalls eine kleine Tochter von fast 9 Monaten die das WBS hat. Suche netten Kontakt mit gleichgesinnten.
Liebe Grüße

Hallo!
Gerne können wir Kontakt haben.Freuen uns dich in unserer Runde aufzunehmen.
Immer wieder schön sich mit anderen über die Entwicklungen und Probleme auf dem laufenden zu halten und Tipps zu bekommen.