Williams Beuren Syndrom

Hallo!
Suche weitere Eltern betroffener Kinder.

Bei unserem Sohn,5 Monate,wurde mit 8 Wochen Williams Beuren Syndrom diagnostiziert.Seitdem hängen wir ständig beim Arzt,Uniklinik oder sonst irgendwo.
Keine wollte uns darüber aufklären,sodass ich mir alle medizinischen Begriffe selbst beibringen musste.Die Diagnose wurde humangenetisch abgesichert.

Im Vordergrund steht bei uns momentan der Herzfehler,der uns doch ganz schön zu schaffen macht.Haben hochgradige Pulmonalarterienstenosen LPA,RPA ,Aortenisthmusstenose,hypoplastischer Aortenbogen,Aortenstenose.
Die geistige Entwicklung ist momentan unauffällig,nur mit der Motorik hat er leichte Probleme,dafür haben wir KG nach Bobath.
Zur Zeit laufen noch Untersuchungen wegen des Hörvermögens das wohl eingeschränkt ist,Augenkontrolle steht im April an,da bei WBS-Patienten Strabismus weit verbreitet ist.

Hallo Pepprinzessin

Erst einmal herzlich Willkommen hier im Forum.

Mir als angehender Arzt sagen die meisten Begriffe und Abkürzungen etwas, die du verwendest, aber ich glaube ich bin neben dir quasi der einzige, dem es so geht.

Vielleicht erklärst du allen nicht Medizinern hier mal was die Fachbegriffe bedeuten (oder weißt du es auch nicht genau und ich soll es erklären?)

Liebe Grüße

Michael

Stenosen sind Verengungen.
D. h. bei Luca Aurelius sind die Lungenarterien beidseitig sehr stark betroffen,ziemlich eng.Dadurch ist unter anderem die Lungendurchblutung ziemlich schlecht,deswegen ist er wahrscheinlich auch so oft krank.
Die Aorta ( Hauptschlagader) ist auf ihrem Weg durchs Herz im ganzen etwas enger,bei ihm aber noch nicht weiter schlimm,hat aber an bestimmten Stellen eine weitere Verengung.
Durch diese Verengungen muss das Herz mehr arbeiten um das Blut weiterzutransportieren.Der Herzmuskel ist seit der Geburt leicht vergrößert durch die Mehrbelastung.Aber solange sich der Herzmuskel nicht entzündet,wird da nichts gemacht.

Hoffe ich habe es jetzt weitestgehend richtig und für jeden verständlich erklärt.

@Pepprinzessin,

auch von mir ein Herzliches :hearts_mouth: Willkommen :congratulations_2b_ im Elternfragen .net

Viel Spass :nana_3_new: im Forum und viele Antworten auf Deine Fragen.

Grüßle
Obelix1962

Hallo Pepprinzessin!

Auch von mir ein herzliches Willkommen hier bei Elternfragen.net und viel Spaß in unserer netten Runde!

Viele Grüße, Andrea

Hallo und herzlich willkommen auch von mir!

Ich bin selber nicht betroffen, weiß auch gar nicht, was ich dazu sagen soll, denn sicherlich war es für euch erstmal ein großer Schock, diese Diagnose zu hören.

Ich habe allerdings im Freundes- und Bekanntenkreis 2 Kinder, die von WBS betroffen sind, vielleicht ist es dir ein Trost zu wissen, dass alle beiden, der eine 23 und der andere 14, sich zu prima Jungens entwickelt haben, die sicherlich mit vielen Einschränkungen leben müssen, aber durchaus ein zufriedenstellendes Leben führen, halt im Rahmen ihrer Möglichkeit. Ich kenne beide vom Kindergartenalter an, habe ihre Entwicklung mitbekommen, auch die Ängste und Kämpfe der Eltern, später die Kämpfe der Kinder um Selbstständigkeit. Habt Mut und Zuversicht, der liebe Gott hätte euch dieses Kind nicht geschenkt, wenn er euch nicht zutrauen würde, ihm gute Eltern zu sein und das auszuhalten. Falls du damit etwas anfangen kannst...

Alles Liebe,

Nachtmarie

Hallo!
Danke für deinen Eintrag.Finde ich echt nett von dir.Lieben ihn genauso wie unsere gesunde Tochter.
Zur Zeit bekommt er KG wegen seiner Motorik,aber ansonsten läuft es ganz gut.Alle Ärzte sind immer überrascht wie gut er sich entwickelt.Bis jetzt haben wir keine Auffälligkeiten und die Motorik wird auch bei jedem termin besser.
Aber ich habe im Net mittlerweile einige Eltern Betroffener kennen gelernt mit denen ich mich austausche.
Und da gibt es wohl ganz große Unterschiede in der Entwicklung.