Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vor, daher kommt der Name Trisomie 21. Das Risiko für die Anomalie steigt mit dem Alter der Mutter. Es gibt mehrere Möglichkeiten, um in der Schwangerschaft Hinweise darauf zu bekommen, nicht alle sind unumstritten und ohne Risiko.

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